期刊简介

               本刊为口腔医学专业学术性刊物。主要反映我国口腔医学工作者在防病治病、科学研究及教学等工作中取得的成果,发表口腔医学基础研究和临床研究方面的论文、调查报告、病例报告,报道研究动态。                

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  • 杂志名称:华西口腔医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:四川大学
  • 国际刊号:1000-1182
  • 国内刊号:51-1169/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
华西口腔医学杂志2006年第04期

PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变

谷小美;李铁军

关键词:牙源性角化囊肿, 痣样基底细胞癌综合征, PTCH基因
摘要:目的 检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的特点.方法 采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关OKC,10例为散发OKC.结果 在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC.另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性.结论 NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用.