期刊简介
本刊为口腔医学专业学术性刊物。主要反映我国口腔医学工作者在防病治病、科学研究及教学等工作中取得的成果，发表口腔医学基础研究和临床研究方面的论文、调查报告、病例报告，报道研究动态。
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首页>华西口腔医学杂志
- 杂志名称：华西口腔医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：四川大学
- 国际刊号：1000-1182
- 国内刊号：51-1169/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究
王喜军；汲平；郭红梅；易新竹
关键词：遗传性, 釉质发育不全, 候选基因, 短串联重复序列, 连锁分析
摘要：目的 定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因.方法 收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列(STR),进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析.结果 得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246.连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于l,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系.结论 连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性.
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