期刊简介

               本刊为口腔医学专业学术性刊物。主要反映我国口腔医学工作者在防病治病、科学研究及教学等工作中取得的成果,发表口腔医学基础研究和临床研究方面的论文、调查报告、病例报告,报道研究动态。                

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  • 杂志名称:华西口腔医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:四川大学
  • 国际刊号:1000-1182
  • 国内刊号:51-1169/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
华西口腔医学杂志2009年第06期

少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建

雷科;车团结;王锦明;邓旎;张琳;何祥一

关键词:少汗型外胚层发育不良症, eda-A1基因, 突变, 真核表达载体
摘要:目的 克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础.方法 设计含有BamH Ⅰ和Hind Ⅲ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamH Ⅰ和Hind Ⅲ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W.结果 成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体.结论 成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础.