期刊简介
本刊为口腔医学专业学术性刊物。主要反映我国口腔医学工作者在防病治病、科学研究及教学等工作中取得的成果，发表口腔医学基础研究和临床研究方面的论文、调查报告、病例报告，报道研究动态。
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首页>华西口腔医学杂志
- 杂志名称：华西口腔医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：四川大学
- 国际刊号：1000-1182
- 国内刊号：51-1169/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
杜新雅；李晓宇；武斌；谢春；田卫东
关键词：Van der Woude综合征, 临床表型, 唇腭裂, 干扰素调节因子6, 遗传特征
摘要：目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6).VWS表型分布频率为:唇瘘91.9％,唇腭裂73.0％,牙畸形8.1％.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大.中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS.
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